A correlação entre pigmentações melânicas mucocutâneas e pólipos gastrointestinais define a Síndrome de Peutz-Jeghers ou síndrome da polipose intestinal hereditária. De acordo com a literatura, os portadores da síndrome apresentam maior risco de desenvolverem neoplasias malignas em sítios variados. O diagnóstico, na grande maioria dos casos relatados na literatura, ocorre devido dores abdominais ou quando o paciente apresenta intussuscepção intestinal, demonstrando uma demora no diagnóstico da síndrome. O objetivo deste estudo foi relatar um caso clínico da Síndrome de Peutz-Jeghers com follow-up de seis anos, em paciente jovem, a fim de correlacionar diagnóstico, evolução e impacto desta síndrome sobre a vida do indivíduo acometido. Paciente JFTS, vinte e cinco anos de idade, diagnosticado por meio das características orais e periorais, pelo cirurgião-dentista e confirmado através de exames de endoscopia e colonoscopia. Pode-se concluir que o diagnóstico precoce da Síndrome de Peutz - Jeghers, por meio das manchas periorais, é fator preponderante e a negligência deste diagnóstico tem consequências que interferem diretamente no prognóstico da doença e morbidade dos indivíduos acometidos. Ver menos