Picnodisostose (picno) é uma displasia esquelética do subgrupo das doenças osteoescleróticas raras, e o Ceará é o estado do País de maior índice da doença, devendo-se o fato à elevada consanguinidade. Analisaram-se as percepções e as experiências vivenciadas por cuidadores de crianças e adolescentes portadores de picno, identificando-se as condições de vida dos pacientes e as dificuldades encontradas pelos cuidadores. Estudo qualitativo com método da história oral e narrativas na busca das percepções sobre os acontecimentos e conjunturas da trajetória dos pares, aprofundado nas experiências e versões particulares com quatro cuidadores selecionados dentre os prontuários dos pacientes que passaram pelo tratamento no Hospital Infantil Dr. Juvêncio Matos São Luís - MA. Os dados foram analisados pela técnica de imersão e cristalização, identificando-se os pontos de interseção nas narrativas, qualificando-se as histórias individuais e coletivas. As interlocuções partiram de questões problematizadoras que investigam a vulnerabilidade do cuidador ante as pressões psicológicas referentes ao cuidado. As histórias culminaram em relatos de angústias, tristezas, revolta e desânimo. A dificuldade na definição diagnóstica, como o acesso a especialistas, impactou negativamente o psicológico dos cuidadores que referem preferir diagnósticos de doenças conhecidas, por possibilitar precisão como tratamento mais rápido. A trajetória dos pacientes e cuidadores é exaustiva até obterem acesso ao serviço especializado de genética do Sistema Único de Saúde (SUS). As falas traduzem angústias, aflições, revolta, frustrações, desânimo, sensação de impotência; abandono diante do tratamento, entre outros sentimentos que refletem essas dificuldades no percurso da doença. O atendimento a essas demandas permitiu um tratamento correto, evitando, assim, terapêuticas inadequadas por longo período. Observou-se que um bom acolhimento pode desencadear sentimentos de resiliência e aceitação do problema, relato de um dos participantes: "quando eu descobrir que o meu filho tinha essa picnodisostose eu fiquei muito triste e preocupada, mas depois que a doutora me explicou tudo direitinho, estou levando a vida de boa". Percebe-se que o desconhecimento dos profissionais sobre as doenças raras, a dificuldade no acesso a especialistas, dificuldades de acesso ao serviço de saúde e a dificuldade em se deslocar para os locais de atendimento na rede pública levam ao impacto negativo no psicológico do cuidador. Os discursos revelaram a fragilidade do Sistema de Saúde perante as dificuldades de acesso a especialistas na rede pública e a um diagnóstico preciso para doenças raras, atribuindo-se assim a longos itinerários terapêuticos, fator de impacto negativo no psicológico dos cuidadores. Ver menos