Descrevemos processo diagnóstico em criança brasileira, negra, do sexo feminino que foi avaliada em dois diferentes momentos. Em 2015, a paciente apresentava múltiplos nódulos submucosos de coloração esbranquiçada e consistência fibrosa em lábio inferior com laudo anatomopatológico inconclusivo. Em 2017, aos 9 anos, a paciente apresentou exacerbação dos achados clínicos, que consistiam em múltiplos nódulos submucosos em lábio inferior e superior, mucosa jugal, língua e freio lingual, associadas com lesões dermatológicas em membros superiores e inferiores, face e rouquidão. O exame histopatológico da mucosa bucal revelou presença de focos hialinos em tecido conjuntivo denso, positivo para o ácido periódico de Schiff e resistente à diástase. Os achados clínicos e histopatológicos levaram ao diagnóstico de uma doença genética rara que provoca distúrbio na síntese de colágeno, com menos de 300 casos relatados, denominada proteinose lipoide (LP). Ressonância magnética do encéfalo apontou deposição de cálcio nas amígdalas e nasofaringolaringoscopia revelou lesões em cordas vocais. A paciente encontra-se estável e em acompanhamento multidisciplinar. Até o momento não foi instituído tratamento, pois a eficácia dos tratamentos propostos têm sido conflitante. Ver menos