A agenesia, uma anomalia dentária de número, é considerada uma das alterações humanas mais frequentes, pela comunidade científica. Caracterizada pela ausência congênita de um ou mais dentes, acomete tanto a dentição decídua quanto a permanente. Pode ser classificada como oligodontia (ausência de mais de seis elementos), hipodontia (ausência de um a seis) e anodontia, ausência dentária total. Sua etiologia é diversa, envolvendo desde fatores ambientais a genéticos, sendo este último, o mais forte fator etiológico. Sabe-se que, as agenesias podem ocorrer como características isoladas ou estar associadas a síndromes. Este estudo objetivou enumerar as alterações genéticas relacionadas às agenesias dentárias, de acordo com a nomenclatura Orphanet de doenças raras, afim de auxiliar o cirurgião dentista em sua prática clínica, podendo auxiliar na condução do diagnóstico de algumas síndromes. Assim, conclui-se que, é de fundamental importância o reconhecimento das condições bucais e sua associação às condições sistêmicas, que poderiam auxiliar no diagnóstico precoce de síndromes genéticas, contribuindo para a qualidade de vida do paciente acometido.

Palavras chave: Anodontia, Anormalidades Congênitas, Marcadores Genéticos. Ver menos